טטרולוגיה על שם פאולו

אחד המומים הלבבים המורכבים והקשים הינו המום הכחלוני - הטטרלוגיה ע"ש פאלו. כיום אפשר לשחזר בניתוח את האנטומיה הלבבית ולאפשר  לחולים איכות ואורך חיים שלא היו קיימים בעבר הרחוק.  לראשונה תואר המום בשנת1671, אולם לפני כ-130 שנה היה זה  Etienne-Louis Arthur Fallot שבשנת  1888 תאר את המום הלבבי המורכב בשני מקרים וסקר 50 מקרים שתוארו בספרות. פלו הצביע על ארבע ממצאים וטען שמדובר במום הלב הכיחלוני השכיח ביותר לפיכך נקרא המום על שמו. המאמר שפרסם פאלו לא ממש עניין את הרופאים בתקפתו כיוון שהעניין במומי לב כיחלוניים היה זניח והחולים לא זכו לאבחנה או לטיפול. בשנת 1931 פרסם דדלי וויט עבודה העוסקת במומי לב כחלוניים ותרגם את עבודתו של פאלו.
שכיחותו של המום הזה עומדת על 5-7 מקרים מכל 100 מיקרים של מומי לב מולדים והוא המום הכיחלוני השכיח ביותר לאחר חודשי החיים הראשונים. שיעור ההאירעות באוכלוסיה הינו 3-6 לכל 10.000 לידות. בבסיסו של המום התפתחות לא תקינה של האיזור המפריד בין החדרים במוצא החדר הימני

(המכונה בלעז infundibular septum ) המוסט קדימה וגורם להיצרות במוצא החדר הימני, היווצרות VSD , הסטת מוצא אבי העורקים והרחבת החדר הימני. אין מספיק מידע על הסיבות להתפתחות המום אולם משיייכים אותו להפרע בהתפתחות כרומוזומלית (כרומוזום 22). נמצאו גם הקשרים בין המום לשימוש בתרופות הידנטואין וקרבמזפין במהלך ההריון, שימוש באלכוהול בזמן ההריון ומחלת PKU אמהית לא מאוזנת .
הממצאים הלבביים: שם המום רומז  על קיומם של  ארבע  סימנים - VSD  לרוב באיזור "גבוה" שמתחת למסתם אבי-העורקים (האאורטלי). היצרות של מוצא חדר ימין – לעיתים קרובות מדובר בהיצרות במסתם הריאתי (הפולמונרי), או באיזור שסמוך לו.היצרות זו גורמת לדם מחדר ימין לזרום לחדר שמאל דרך ה-VSD ובכך גורמת למום להיות כיחלוני (דם לא מחומצן מועבר למדור שמאלי שבו אמור הדם להיות מחומצן).
מקום חריג של המסתם האאורטלי המתבטא באבי-עורקים הנמצא במנח "רוכב" מעל כלי הדם הראתיים (המכונה בלעז Over-riding aorta). עמדה זו מאפשרת לחלק מהדם מהחדר הימני לזרום דרך ה- VSD וממנו לאבי העורקים בנוסף לדם מהחדר השמאלי.
הרחבה של חדר ימין המתרחשת עקב מעבר הדם לחדר שמאל והעבודה נגד ההיצרות של מוצא החדר הימני.
קיימת שונות גדולה בין החולים ודרגות חומרה משתנות בין החולים התלויות ברמת היצרות המוצא של חדר ימין ובמאפיינים הספציפיים של האנטומיה הלבבית. ככל שהיצרות מוצא החדר הימני גדולה יותר כמות הדם שתועבר מחדר ימין לחדר שמאל דרך ה-VSD תגדל. במקביל ככל שרמת ההיצרות גדולה יותר יהיה שינוי המנח האנטומי של האאורטה (אבי העורקים) גדול יותר והוא יהפוך להיות "רכוב" יותר.במקרים אילו שבהם מוצא אבי-העורקים מוסט מאוד לכיוון החדר הימני נוצר למעשה מצב המכונה "double-outlet right ventricle" שבו למעשה חלק מהדם באבי-העורקים יגיע ישר מהחדר הימני.
קימים גם ממצאים נוספים אותם ניתן לזהות בחלק מהחולים לרבות: קשת אאורטה ימנית (ב-20 אחוז מהמקרים), ASD, הפרעות במסתם הטרי-קוספידלי, וריד superior vena-cava שמאלי, שינויים של עורקי הלב הכליליים ושינויים בעורקי הריאה וכן במבנה המסתם הריאתי.
בבדיקה גופנית ניתן לשמוע איוושה מעל ללב לאורך עצם הסטרנום משמאל. מקורה של איוושה זו הינו מעבר הדם דרך ההיצרות של מוצא החדר הימני. למעשה ברוב המקרים בהם לא אובחן המום במהלך סקירות העובר תהיה האיוושה הסימן הראשון למצאו של המום הלבבי. במקרים בהם יש פגיעה משמעותית במצב החימצון ניתן לחזות בהכחלה של ריריות הפה והשפתיים וכן של העור . במקרים בהם המום אינו יוצר פגיעה יהיה העור ורוד .
בילדים שבהם המום לא נותח ניתן לראות במהלך הזמן "התאלות" (CLUBBING) של ציפורני אצבעות הידיים (תופעה בה חלים שינויים בציפורני הידיים עקב מיעוט החמצן המסופק למיטת הציפורן) בנוסף ניתן לצפות בקוצר נשימה , וסימני אי-ספיקת לב נוספים בהתאם למצבו של הילד.
התנהגות קלינית - התבטאות מום זה תלויה בחומרתו וככל שהחומרה גדולה יותר כך ההתבטאות תהיה מוקדמת יותר בחייו של החולה וקשה יותר בתסמיניה. המומים בדרגת החומרה הקלה יותר יתבטאו מאוחר יותר כשהילד יהיה פעיל יותר מבחינה גופנית ויותר עומס עבודה ידרש מהלב. מומים בדרגת חומרה קשה יותר יתבטאו מוקדם יותר (כבר בתקופה שלאחר הלידה) גם בזמן שבו אין מעמס על פעולת הלב. למעשה מעבר דם לא מחומצן אל המחזור העורקי בו אמור להיות דם מחומצן בלבד מביא להיווצרותו של המום הכיחלוני. וככל שיותר דם זורם מחדר ימין לשמאל דרך ה-VSD כך תהיה הבעיה חמורה יותר ותתבטא מוקדם ויתר בכחלון.
כאמור, ההסתמנות תלויה בחומרת המום. ילדים שלהם חסימה קלה של מוצא החדר הימני אינם מראים כיחלון בתקופת החיים הראשונה מה שמכונה "pink tetralogy of fallot" כלומר הם שומרים על רמת החמצן בדם העורקי. למרות העדר הכחלון ילדים אילו כן יכולים לסבול מסימני אי-ספיקת לב עקב מעבר הדם בין החדרים ועומס העבודה המופעל על הלב. גם במקרים הקלים לרוב סביב גיל שנה מתחיל להתפתח כחלון בעיקר בריריות עקב החמרת מצבו של הלב . בילדים בעלי מום קשה מופיע הכחלון כבר לאחר הלידה. בילדים בעלי מום קשה וחסימה משמעותית של מוצא החדר הימני תלויה זרימת הדם לריאות בכלי דם עוברי המכונה "דוקטוס ארטריוזוס". כלי דם זה נסגר בשעות הראשונות שלאחר הלידה ולכן מצבם של הילדים יכול להתדרדר לאחר הלידה עם סגירתו הטבעית של הדוקטוס. זיהוי הבעיה ושמירה על דוקטוס פתוח מאפשרת "קניית זמן" עד לטיפול ניתוחי במום.
בילדים גדולים יותר המסוגלים ללכת ניתן לצפות באירועי כיחלון המתרחשים לאחר פעילות גופנית קלה. הילדים מתעייפים מהר מאוד ואז מתיישבים בתנוחה המכונה "squatting" בה הברכיים משוכות לכיוון בית-החזה. לאחר מספק דקות משתפר מצבם והם יכולים להמשיך בפעילות. אירועים אילו מתרחשים לרוב בילדים בהם הכיחלון הינו בולט.
התקפים של הכחלה המכונים "hypoxic spells " או "tet spells" הינם התקפי כחלון המתרחשים לרוב בשנה השנייה לחיים . במהלך התקף כזה  יש אי שקט בולט ונשימה מהירה עם התגברות של הכחלון. ההתקפים הללו מתרחשים לרוב בשעות הבוקר לאחר הקימה או לאחר התקפי בכי. ההתקפים לא ניתנים לצפייה מראש ונגרמים עקב ירידה בזרימת הדם מחדר ימין לריאות מסיבות שאינן תמיד ברורות אך ככל הנראה קשורות להתכווצות נוספת באיזור של מוצא חדר ימין הגורם לירידה בכמות הדם (המופחת גם כך) המוזרמת לכיוון הריאות. במצב זה חלה ירידה בכמות החמצן בדם ונוצרת חמצת מטבולית.
הטיפול במידה ומתרחשים אירועים כאלו הוא הנחת התינוק על ברכי ההורים כשחזהו מכוון לכיוון הברכיים, הרגעת התינוק ומתן חמצן.במקרים שמדובר בילד הנמצא במרכז רפואי ניתן להוסיף מורפיום ותרופות נוספות העוזרות לשיפור במצבו של הילד החולה.
בצילום חזה מתואר הלב באופן קלאסי כנעל עשויה-עץ (Coeur en sabot) . גודל הלב הינו רגיל אך הרחבת החדר הימני גורמת לצל הלב הימני להיות מעוגל בחלקו התחתון ולהיות במנח גבוה יותר ביחס לסרעפת ביחס ללב רגיל. החלק העליון של הלב (איזור מוצא עורקים) צר יותר ובאיזור שערי הריאה ניתן יש ציור מופחת של כלי דם עקב מיעוט הדם המוזרם ריאות. אבי העורקים עשוי להיות ימני ומנח מוצא אבי-העורקים אינו רגיל.
בתרשים האק"ג תחול סטייה ימינה של הציר החשמלי של הלב עקב ההגדלה של חדר ימין. ניתן לראות סימנים להגדלת חדר ימין בחיבואים  V1-V3 המלווה בתבנית של RSR. גלי ה-P יכולים להיות גבוהים ולעיתים משונצים (כפולים) בהתאם למצב הלב.
אפשרויות אבחנה נוספות - הדרך היעילה ביותר כיום לזהות את המום היא ע"י בצוע בדיקה אקוקארדיוגרפית – אקו לב. שיטה זו הינה זמינה, נטולת קרינה ומאפשרת לעמוד על הזרימה בין מדורי הלב השונים, על השינויים האנטומיים בלב וממצאים נלווים. כמו כאמצעי הדמיה נוספים ובדיקות עזר כגון צנטורים ו-CT ניתן לבצוע לפי החלטת הרופאים המטפלים ובהתאם למצבו של הילד.
אינדוקטרינציית הטיפול והעיתוי שלו תלויים אף הם בחומרת המצב. ככל שחומרת המום גדולה יותר הטיפול צריך להיעשות בשלב מוקדם יותר בחיי הילד. מטרת הטיפול הינה להביא לזרימת כמות גדולה יותר של דם לריאות ובכך הקטנת כמות הדם הלא מחומצן המגיעה לרקמות הגוף. במצבים בהם התבטאות הכחלון היא מיד לאחר הלידה שמירה על דוקטוס ארטריוזוס פתוח הינה קריטית וכיום ניתן לבצעה באמצעים תרופתיים. במקרים קלים יותר ניתן להימנע מהתערבות ראשונית ורק להשגיח על מצבו של הילד תוך מעקב על מצבו הכללי ומנעת אנמיה ע"י מתן ברזל . ילדים בהם יש כחלון בחודש החיים הראשון הם אילו הנדרשים לטיפול ניתוחי מוקדם. במקרים בהם מופיע הכחלון מאוחר יותר ניתן להמתין עם הטיפול הניתוחי והוא מבוצע לרוב בין גיל חצי שנה לשנה.
במקרים בהם יש לפנות לטיפול ניתוחי מהיר ניתן לנקוט באחת משני דרכים. האחת – ניתוח ראשוני שאינו מתקן את המום אך מאפשר הזרמת דם במסלול עוקף אל הריאות. פעולה זו מכונה Blalock-Taussig shunt  ובה מחובר העורק הבריחי לעורק הריאה ובכך תאפשרת זרימת דם לריאות ומהן לחדר שמאל המזרים כמות דם מחומצנת סבירה לגוף. לאחר גדילת הילד ניתן לפנות לבצוע הניתוח המתקן.
הדרך השנייה – ביצוע ניתוח מתקן שבו נסגר הפגם המחיצתי בין חדרי הלב ומוסרת החסימה במוצא החדר הימני. ניתן לבצע ניתוח זה הן בתקופה שלאחר הלידה או לאחר הניתוח הראשוני בילדים בהם בוצע כבר הניתוח הקודם. בילדים בהם חומרת המום איפשרה להימנע מניתוח מיד בחודשי החיים הראשונים מבוצע לרוב תיקון מלא בניתוח בודד סביב גיל שנה. לאחר הניתוח המתקן יכולים הילדים להמשיך בחייהם למעשה ללא מגבלות משמעותיות וללא השלכה על פעילותם הגופנית אך בבדיקות נמצא שיכולת הלב שלהם לעמוד במאמצים נמוכה מהממוצע המקובל באוכלוסיה. מאז החלו בניתוחים מתקנים השתפרה פלאים איכות חייהם של החולים ואורך חייהם. בעבר טרם ניתוחי התיקון היתה התמותה גבוהה מאוד כרבע מהילדים נפטרו לפני גיל שנה ו-70 אחוז עד גיל 10. כיום מדובר על אחוז בודד של מקרי תמותה סביב הניתוח ו-90 אחוזי השארות בחיים 30 שנה אחריו. אם זאת נמצא שהחל מ-25 שנה לאחר הניתוח עלה אחוז התמותה השנתי מ-0.24 אחוז ל-0.95 אחוז . הסיבה לאחוזי התמותה הגבוהים יותר הינה בחלק ניכר מהמקרים אירוע של מוות פתאומי עקב הפרעת קצב . הפרעת הקצב הלבבית נובעת הן מהפגיעה האנטומית הנגרמת בניתוח התיקון והן מהשינויים האנטומיים המתרחשים בלב במרוצת השנים.